Título

O Código Genético

Nota Introdutória

“Imaginemos que o genoma é um livro.
Tem 23 capítulos, chamados cromossomas.
Cada capítulo contém vários milhares de histórias, chamadas genes.
Cada história é feita de parágrafos, chamados exões, que são interrompidos por anúncios chamados intrões.
Cada parágrafo é feito de palavras, chamadas codões.
Cada palavra é escrita com letras, chamadas bases”
in Ridley, 2001.

O genoma como um livro é uma metáfora desenvolvida por Matt Ridley em Genoma_ autobiografia de uma espécie em 23 capítulos, publicado em Portugal no ano 2001. Esta metáfora serve para transmitir a ideia de que o genoma humano é uma unidade de informação digital, que contém as instruções necessárias para construir um organismo completo e pô-lo a funcionar.

A capacidade para decifrar as “palavras” contidas no genoma é relativamente recente. Nas décadas de 80 e 90 do século 20 foram desenvolvidas técnicas para ler as “letras” do genoma, directamente de uma porção de um gene. A indústria encarregou-se de produzir vários modelos de máquinas de leitura directa. Neste processo, algumas destas máquinas produzem uma imagem com um padrão de bandas, coloridas ou a preto e branco, cada uma correspondendo a uma base ou “letra”.

A necessidade de efectuar o diagnóstico de doenças hereditárias, de realizar testes de paternidade e de estudar a diversidade genética das populações, fez proliferar as máquinas de leitura directa do ADN pelos laboratórios de Genética de todo o mundo. Estas máquinas designam-se, genericamente, por sequenciadores automáticos.

Fontes:

Leitura de regiões genómicas associadas a doenças realizada por dois tipos de sequenciadores automáticos, ABI Prism 377 DNA Sequencer e Amersham Pharmacia Biotech.

Objectivo:

Representação de uma condição clínica particular, resultante da expressão do património genético individual.